LATAM Revista Latinoamericana de Ciencias Sociales y Humanidades, Asunción, Paraguay.
ISSN en línea: 2789-3855, marzo, 2025, Volumen VI, Número 2 p 292
DOI: https://doi.org/10.56712/latam.v6i2.3626
Una presentación atípica de sialolitiasis en la glándula
submandibular en paciente con síndrome de Gorlin Goltz:
reporte de caso
An atypical presentation of sialolithiasis in the submandibular gland in
patient with Gorlin Goltz syndrome: case report
María José Fuentes Chargoy
fuentescmariajose@gmail.com
https://orcid.org/0009-0009-2482-4163
Universidad Autónoma del Estado de Hidalgo
Pachuca – México
Carlos Eduardo Ordoñez Morales
dr.eduardoordonez.cmf@gmail.com
https://orcid.org/0009-0006-6273-9304
Hospital Juárez del Centro
Ciudad de México – México
Carlo Eduardo Medina Solis1
cemedinas@uaeh.edu.mx
https://orcid.org/0000-0002-1410-9491
Universidad Autónoma del Estado de Hidalgo
Pachuca – México
Martha Mendoza Rodríguez
martha_mendoza2138@uaeh.edu.mx
https://orcid.org/0000-0001-7887-75808
Universidad Autónoma del Estado de Hidalgo
Pachuca – México
Juan Fernando Casanova Rosado
jfcasano@uacam.mx
https://orcid.org/0000-0001-7622-5132
Universidad Autónoma de Campeche
Campeche – México
Artículo recibido: 05 de marzo de 2025. Aceptado para publicación: 19 de marzo de 2025.
Conflictos de Interés: Ninguno que declarar.
Resumen
El síndrome de Gorlin-Goltz (SCBCN) es un trastorno hereditario raro caracterizado por múltiples
carcinomas basocelulares y queratoquistes odontogénicos (QO), asociado a mutaciones en el
gen PTCH1. Aunque las manifestaciones clínicas son bien conocidas, la presencia de
sialolitiasis en pacientes con SCBCN es un hallazgo inusual y poco documentado. Se presenta
el caso de una paciente femenina de 18 años con antecedentes familiares de SCBCN, quien
acudió al servicio de Cirugía Maxilofacial del Hospital Juárez del Centro por un aumento de
volumen en la región mandibular de 6 meses de evolución. La paciente presentaba
características craneofaciales típicas del SCBCN, como macrocefalia, prominencia frontal,
estrabismo y laterognasia mandibular. Además, se identificaron pits palmares y plantares, así
como un aumento de volumen en la región submandibular derecha. Los estudios radiográficos
1 Autor de correspondencia.
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revelaron múltiples lesiones quísticas en la mandíbula y el maxilar, consistentes con QO, y
calcificaciones en la glándula submandibular derecha, sugiriendo sialolitiasis. El diagnóstico de
SCBCN se confirmó mediante la presencia de múltiples QO, pits palmares y plantares, y
antecedentes familiares. La sialolitiasis se confirmó histopatológicamente tras la
sialoadenectomía de la glándula submandibular derecha. El tratamiento incluyó la enucleación
de los QO con aplicación de solución de Carnoy modificada y la sialoadenectomía de la glándula
submandibular afectada. La paciente mostró una buena evolución postoperatoria, sin
complicaciones y con regeneración ósea adecuada en los controles radiográficos posteriores.
Este caso destaca la importancia de un enfoque multidisciplinario en el manejo del SCBCN, así
como la necesidad de documentar y estudiar manifestaciones atípicas como la sialolitiasis en
pacientes con este síndrome. La detección temprana y el manejo adecuado de las
manifestaciones clínicas del SCBCN son cruciales para optimizar el tratamiento y mejorar la
calidad de vida de los pacientes.
Palabras clave: síndrome de Gorlin-Goltz queratoquiste odontogénico, carcinoma
basocelular, sialolitiasis
Abstract
Gorlin-Goltz syndrome (SCBCN) is a rare inherited disorder characterized by multiple basal cell
carcinomas and odontogenic keratocysts (OC), associated with mutations in the PTCH1 gene.
Although the clinical manifestations are well known, the presence of sialolithiasis in patients
with SCBCN is an unusual and poorly documented finding. We present the case of an 18-year-
old female patient with a family history of SCBCN, who attended the Maxillofacial Surgery service
of the Juárez del Centro Hospital due to a 6-month history of increased volume in the mandibular
region. The patient presented typical craniofacial features of SCBCN, such as macrocephaly,
frontal prominence, strabismus, and mandibular laterognathia. In addition, palmar and plantar
pits were identified, as well as an increase in volume in the right submandibular region.
Radiographic studies revealed multiple cystic lesions in the mandible and maxilla, consistent
with QO, and calcifications in the right submandibular gland, suggesting sialolithiasis. The
diagnosis of SCBCN was confirmed by the presence of multiple QO, palmar and plantar pits, and
family history. Sialolithiasis was confirmed histopathologically after sialadenectomy of the right
submandibular gland. Treatment included enucleation of the QO with application of modified
Carnoy solution and sialadenectomy of the affected submandibular gland. The patient showed
a good postoperative evolution, without complications and with adequate bone regeneration in
subsequent radiographic controls. This case highlights the importance of a multidisciplinary
approach in the management of SCBCN, as well as the need to document and study atypical
manifestations such as sialolithiasis in patients with this syndrome. Early detection and
adequate management of the clinical manifestations of SCBCN are crucial to optimize treatment
and improve the quality of life of patients.
Keywords: Gorlin-Goltz syndrome, odontogenic keratocyst, basal cell carcinoma,
sialolithiasis
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Cómo citar: Fuentes Chargoy, M. J., Ordoñez Morales, C. E., Medina Solis, C. E., Mendoza
Rodríguez, M., & Casanova Rosado, J. F. (2025). Una presentación atípica de sialolitiasis en la
glándula submandibular en paciente con síndrome de Gorlin Goltz: reporte de caso. LATAM
Revista Latinoamericana de Ciencias Sociales y Humanidades 6 (2), 292 – 307.
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INTRODUCCIÓN
El síndrome del carcinoma basocelular nevoide (SCBCN), también llamado síndrome de Gorlin
Goltz, es un trastorno hereditario autosómico dominante poco común, de alta penetrancia y
expresividad variable. Su incidencia es de 1:30,000 a 1:164,000 personas a nivel mundial,
afectando por igual a ambos sexos (Murgia et al., 2024). Se caracteriza principalmente por la
aparición temprana de múltiples carcinomas basocelulares y/o queratoquistes odontogénicos
debido a mutaciones que afectan al gen supresor tumoral PTCH1. También se involucran
defectos multisistémicos del desarrollo, como alteraciones en el sistema nervioso,
musculoesquelético, oftalmológico, características craneofaciales, corazón y sistema
genitourinario (Hassan et al., 2024; Kosmidis et al., 2023; Pazdera et al., 2022).
DESARROLLO
Antecedentes
El primer caso fue descrito por Jarisch y White en 1894 (Sarangi et al., 2024). Posteriormente, en
1960, Robert James Gorlin y Robert William Goltz recopilaron los principales signos y publicaron
la tríada característica: múltiples carcinomas basocelulares nevoides, queratoquistes
odontogénicos y costillas bífidas (Yamile Fonseca et al., 2016). En honor a su contribución, el
síndrome fue nombrado síndrome de “Gorlin Goltz” (H. S. Kim et al., 2023).
Etiopatogenia
El SCBCN es causado por una mutación en el gen PTCH1, un gen supresor de tumores, encargado
de controlar el crecimiento y desarrollo normal de los tejidos, localizado en el brazo largo del
cromosoma 9 (9q22.3-q31) (Roman et al., 2024). La inactivación homocigótica de PTCH1
conduce a la carcinogénesis, dando lugar a numerosos carcinomas basocelulares y otras
neoplasias (Sarangi et al., 2024). El 70–80% de los pacientes con el SCBCN cuentan con
antecedentes familiares, mientras que el 20–30% resulta de una variante patogénica espontánea
(Murgia et al., 2024). Otras mutaciones pueden afectar genes de la vía Sonic Hedgehog, como
SUFU, PTCH2, SMO y GLI (Gambini et al., 2022; Guerrini-Rousseau et al., 2021; B. Kim et al., 2021;
Onodera & Azuma, 2023; Spadari et al., 2022).
Manifestaciones clínicas
El SCBCN presenta diversas manifestaciones, dentro de las cuales encontramos:
Características craneofaciales: aumento en la circunferencia craneal mayor a 60cm en adultos
en un 50% (Neville et al., 2023), macrocefalia, prominencia frontal y temporoparietal, prognatismo
mandibular leve, labio y/o paladar hendido (Kosmidis et al., 2023; Sarangi et al., 2024), anomalías
oculares, como hipertelorismo, estrabismo, microftalmia, catarata congénita, nistagmo y
colobomas del iris o la retina, entre otras (Verkouteren et al., 2022).
Manifestaciones cutáneas: las más comunes del SCBCN incluyen la presencia de múltiples
carcinomas basocelulares (CBC); se presentan en la adolescencia y los 35 años (Kosmidis et al.,
2023). Cuando estas lesiones son múltiples y de aparición temprana, constituyen un rasgo clínico
distintivo del SCBCN.
Pits (fosas) palmares o plantares: se presentan en un 70-90% de los pacientes con el síndrome.
Son lesiones puntiformes focalizadas y deprimidas debido al marcado adelgazamiento de la
capa de queratina (Neville et al., 2023).
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Anomalías esqueléticas: incluyen costillas separadas, fusionadas, bífidas o ausentes de manera
bilateral o unilateral. Otro hallazgo es la calcificación de la hoz del cerebro. Además, se puede
presentar espina bífida oculta de vértebras cervicales o torácicas en un 50%, cifoescoliosis,
deformidad de Sprengel, pectus excavatum o carinatum, cuarto metacarpo corto en un 15-45%,
polidactilia o sindactilia con menor frecuencia (Kosmidis et al., 2023; Murgia et al., 2024; Sarangi
et al., 2024; Verkouteren et al., 2022).
Queratoquistes odontogénicos (QO): Se trata de una neoplasia benigna de origen odontogénico
(Guerrini-Rousseau et al., 2021), derivada de los restos de la lámina dental (restos de Serres)
(Roman et al., 2024). Se ha descrito la presencia de múltiples QO en aproximadamente un 75-
90% de los pacientes con el SCBCN (Hassan et al., 2024). Comienzan a desarrollarse durante las
primeras dos décadas de vida; son de crecimiento lento, expansivo y de larga evolución. Suelen
ser asintomáticos en sus primeras etapas; el 10% de los casos se acompaña de sintomatología
dolorosa, un aumento de volumen ocasionando asimetría facial y/o supuración. Muestran
predilección por la mandíbula en una relación de 3:1 respecto al maxilar, con una prevalencia de
2:1 en hombres (Roman et al., 2024). Frecuentemente, se desarrollan cerca de la corona de un
diente erupcionado (Hassan et al., 2024), confundiendo el diagnóstico con un quiste dentígero o
radicular. A diferencia de estos, el QO no provoca expansión ósea (Neville et al., 2023).
Radiográficamente se observan como lesiones radiolúcidas bien delimitadas, de márgenes lisos
o corticados. El 80% de los QO son uniloculares (Hassan et al., 2024) y se asocian a un diente
retenido en un 25-40% de los casos. La reabsorción radicular de los dientes adyacentes es menos
frecuente que en los quistes dentígeros y radiculares (Neville et al., 2023). Su diagnóstico se basa
en el resultado histopatológico.
Su tratamiento se determina con base en su localización, relación con las estructuras adyacentes
ytamaño de la lesión. Se clasifican en conservadores, los cuales incluyen la marsupialización, la
descompresión y la enucleación, con o sin terapia adyuvante (Roman et al., 2024) como la
crioterapia, la osteotomía periférica o la aplicación de solución de Carnoy modificada, libre de
cloroformo, para la cauterización química de los QO (Donnelly et al., 2021; Jeon et al., 2023; Pinto
Júnior et al., 2021; Pylkkö et al., 2023). El tratamiento no conservador o radical incluye la
resección en bloque, una forma más efectiva para evitar la recurrencia; sin embargo, es la más
agresiva.
Presentación del caso
Se presenta a la consulta del servicio de Cirugía Maxilofacial del Hospital Juárez del Centro
paciente femenino de 18 años, soltera, originaria del Estado de México. Refiere como motivo
principal: “Me salió una bolita en los dientes de abajo”.
Al interrogatorio directo, la paciente menciona un aumento de volumen desde hace 6 meses en
zona de órganos dentales anteriores mandibulares, asintomático. Antecedentes
heredofamiliares de relevancia: padre diagnosticado con el SCBCN. Antecedentes personales
patológicos y patológicos negados.
En el examen físico se observaron alteraciones craneofaciales: macrocefalia, prominencia
frontal, estrabismo, base nasal ancha, hipoplasia del tercio medio facial y laterognasia
mandibular. Se evidencia un aumento de volumen a nivel submandibular derecho con zonas
induradas móviles y de consistencia firme (Figura 1.A y B). Además, se identifican pits palmares
y plantares bilaterales (Figura 2.A y B). Intraoralmente se observan mucosas hidratadas y
normocrómicas, inflamación gingival, dentición permanente incompleta, órganos dentarios sin
anomalías estructurales, presencia de conducto submandibular derecho no permeable. Se
identifica un aumento de volumen, localizado entre incisivo central y canino inferior izquierdo. A
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la palpación de consistencia indurada, bordes difusos, eritematosa, de aproximadamente 5 mm
de diámetro, sin salida de contenido, sin movilidad dental asociada y asintomática.
Figura 1
Fotografías extraorales frontal y lateral
Figura 2
Pits palmares y planteras de la mano derecha y el pie izquierdo
Se solicitó ortopantomografía (Figura 3.A) y tomografía computarizada de cráneo en la que se
observan los siguientes hallazgos. En seno maxilar izquierdo, se identifica lesión radiopaca,
unilocular con bordes bien delimitados, involucrando a tercer molar. Inferior a esta, en la región
de la tuberosidad del maxilar, se observa una segunda lesión unilocular bien delimitada de menor
tamaño (Figura 4.A). En parte del ángulo y rama mandibular izquierda, se observa una tercer
lesión radiolúcida, multilocular, bien delimitada, con márgenes corticados, que involucra al tercer
molar (Figura 4.B). Asimismo, entre el incisivo central y el canino inferior izquierdo, se observa
una cuarta lesión radiolúcida, multilocular, con márgenes corticados, desplazando raíces de
dichos órganos dentales, sin rizólisis (Figura 4.C). En la región submandibular derecha, se
identificaron múltiples lesiones radiopacas, sugestivas de calcificaciones en la glándula
submandibular (Figura 4.D). En la radiografía de tórax, la cual mostró la manifestación típica de
espina bífida oculta de vértebras cervicales (Figura 3.B).
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Figura 3
Ortopantomografía en la que se aprecian múltiples lesiones quísticas y calcificaciones en la
glándula submandibular (Fig. A). Radiografía de tórax (vista postero anterior) que muestra espina
bífida oculta de las vértebras cervicales (Fig. B)
Figura 4
Tomografía computarizada de cráneo, corte axial, coronal, sagital y reconstrucción tridimensional.
Quiste en seno y tuberosidad del maxilar izquierdo (Fig. A), quiste en ángulo y parte de rama
mandibular izquierdo (Fig. B), quiste entre incisivo central y canino inferior izquierdo (Fig. C) y
calcificaciones de la glándula submandibular derechas (Fig. D)
A B
A
B
C
D
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Diagnóstico
Mediante la integración de los datos obtenidos a través de la anamnesis, el examen físico e
intraoral y el análisis de los estudios de imagen, se estableció el diagnóstico presuntivo de
SCBCN y sialolitiasis de la glándula submandibular. Dadas las dimensiones y la localización de
las lesiones, se optó por realizar las biopsias excisionales de las lesiones mediante dos tiempos
quirúrgicos diferentes: un primer tiempo para la enucleación de los quistes odontogénicos y un
segundo tiempo para la sialoadenectomía de la glándula submandibular derecha.
Tratamiento
En el primer tiempo quirúrgico, se procedió a la enucleación, curetaje y aplicación de solución de
Carnoy modificada para el tratamiento de los quistes odontogénicos. Bajo anestesia general
balanceada, se colocaron campos quirúrgicos estériles, y se llevó a cabo la asepsia y antisepsia
del tercio medio e inferior de la cara con povidona yodada al 10%. Se inició el procedimiento
infiltrando lidocaína con epinefrina al 2% (1:100,000) en el nervio alveolar superior medio y
posterior izquierdo y nervio mandibular izquierdo mediante técnica troncular. Se realiza incisión
cirunvestibular mucoperióstica entre el primer premolar y el primer molar superior izquierdo, se
levanta colgajo y se expone la lesión con osteotomía tipo Caldwell-Luc, seguido de la enucleación
y curetaje de lesiones, incluyendo el tercer molar asociado. En mandíbula, se confeccionó un
colgajo mucoperióstico, triangular en región retromolar izquierda. Tras el levantamiento del
colgajo, se localiza la lesión, se realiza osteotomía y se procede a la enucleación y curetaje de
esta, incluyendo el órgano dental retenido. Entre incisivo central y canino inferior izquierdo, se
diseñó un colgajo gingival vestibular, se realizó osteotomía y enucleación y curetaje de la lesión.
En todas las cavidades resultantes, se realizó fresado de los bordes. Posteriormente, se
colocaron gasas para proteger los tejidos blandos circundantes, se embebieron otras en solución
de Carnoy modificada y se colocaron en las cavidades quísticas durante 5 minutos. Se retiran las
gasas y se realizó lavado mecánico a presión con solución fisiológica. Tras revisión de la
hemostasia, se realizó cierre de tejidos mediante sutura reabsorbible 3-0. Las muestras
obtenidas se fijaron en formol al 10%, enviándolas para su estudio histopatológico. La paciente
fue medicada con amoxicilina con ácido clavulánico de 875/125 mg cada 12 horas durante 7
días, metamizol sódico 500 mg cada 8 horas durante 5 días y ketorolaco de 30mg, tabletas
sublinguales, cada 8 horas durante 3 días; se indica dieta líquida, progresar a dieta blanda libre
de grasas e irritantes, termoterapia fría constante durante 72 horas, posteriormente colocación
de fomentos húmedo-calientes, realizar lavados con clorhexidina al 0.12 % durante 10 días. Se
citó a los 3 días a consulta de revisión y a los 10 días para retiro de puntos.
El resultado histopatológico confirma el diagnóstico de queratoquistes odontogénicos.
Reportando cavidades quísticas revestidas por epitelio escamoso estratificado
paraqueratinizado corrugado, con estrato basal en empalizada y núcleos hipercromáticos, con
separación parcial del epitelio con cápsula delgada de tejido conjuntivo fibroso denso y laxo, bien
vascularizado, con áreas de hemorragia reciente y antigua, músculo estriado y hueso compacto.
Se identifica infiltrado inflamatorio crónico local de leve a moderado. (Figura 5. A, B y C) En quiste
de seno maxilar izquierdo, se identificaron 2 quistes satélites en el espesor de la cápsula de 0.5
mm. Por otro lado, en quiste de rama mandibular, se identifican 4 quistes satélites en el espesor
de la cápsula. Llama la atención uno de 1mm. con degeneración xantomatosa y se identificaron
acinos glandulares mucosos. En el quiste propio del incisivo central y canino inferior izquierdo,
no se identificaron quistes satélites en el espesor de la cápsula.
Figura 5
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Características microscópicas clásicas del QO en un aumento de 4x (Fig. A), 10x (Fig. B) y 40x (Fig.
C) con tinción H&E: epitelio escamoso estratificado delgado (de 6 a 8 células de grosor)
Nota: La superficie epitelial se observa ligeramente corrugada y paraqueratinizado, debido a la
retención de núcleos picnóticos en la capa superficial de los queratocitos (flecha roja). La capa
basal presenta células con núcleos alargados e hipercromáticos, dispuestas en empalizada, de
superficie lisa y ausencia de crestas epidérmicas (flecha amarilla). Se identifica la presencia de
islas epiteliales en el interior del quiste (flecha negra), lo cual explica su susceptibilidad a la
recurrencia.
En el segundo tiempo quirúrgico, se procedió a realizar la sialoadenectomía de la glándula
submandibular. Bajo anestesia general balanceada, paciente con hiperextensión cervical, previa
asepsia y antisepsia del tercio inferior facial y la región cervical con povidona yodada al 10%, se
colocaron campos quirúrgicos estériles. Localizando el borde inferior de la mandíbula, se marcó,
en piel, una línea paralela a 1.5 cm por debajo de esta. Inició procedimiento infiltrando lidocaína
con epinefrina al 2% (1:100,000) vía subcutánea; se procedió a realizar incisión lineal tipo Risdon.
Se incidió piel, tejido celular subcutáneo, músculo platisma; se elevan colgajos subplatismales y
se realiza la sialoadenectomía de la glándula y las calcificaciones (Figura 6.A), disecándola de
sus inserciones musculares, preservando la rama marginal del nervio facial. Tras revisión de
hemostasia, se realizó el cierre por planos: plano muscular mediante sutura reabsorbible 3-0 y
piel mediante nylon 6-0. Las muestras obtenidas se fijaron en formol al 10%, enviándolas para su
estudio histopatológico. La paciente fue medicada con amoxicilina con ácido clavulánico de
875/125 mg cada 12 horas durante 7 días, metamizol sódico 500 mg cada 8 horas durante 5 días
y ketorolaco de 30mg, tabletas sublinguales, cada 8 horas durante 3 días; se indica lavado de la
herida con jabón neutro, termoterapia fría constante durante 72 horas y posteriormente
colocación de fomentos húmedo-calientes. Se citó a los 3 días a consulta de revisión y a los 10
días para retiro de puntos.
El resultado histopatológico confirma el diagnóstico de sialolitiasis gigante de la glándula
submandibular y sialoadenitis linfocítica focal, reportando tejido glandular mixto de predominio
seroso con conductos interlobulillares dilatados, con la presencia de cúmulos linfoides y
linfocitos dispersos en los septos fibrosos. Por afuera del parénquima glandular, sobre la
cápsula, se identifican calcificaciones concéntricas finamente granulares con calcosferitos
basófilos, algunos con la presencia de espacios ahusados dejados por cristales de colesterol de
localización central, con respuesta inflamatoria crónica granulomatosa difusa severa con células
gigantes multinucleadas del tipo osteoclasto. (Figura 6 B y C)
Figura 6
A B C
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Características macroscópicas (Fig. B): se observa la glándula compuesta por un lóbulo de
aproximadamente 3cm de diámetro mayor
Nota: En la periferia, se identifican nódulos calcificados con un diámetro promedio de 1 cm. Una
cápsula fina recubre la totalidad de la glándula y a las estructuras clasificadas, las cuales
presentan un color ocre y una apariencia porosa. Estas características se pierden durante el
proceso de descalcificación. Características microscópicas en aumento de 40x (Fig. C) con
tinción H&E: se observan precipitaciones de calcio delimitadas por cristales de colesterol con
extremos ahusados de coloración eosinófila, rodeadas por un halo basófilo en la periferia,
delimitadas por una cápsula de tejido conectivo fibroso denso laxo con intenso infiltrado
inflamatorio crónico, difuso y severo.
La paciente acudió a las citas de revisión, en las que se realizó terapia con láser terapéutico para
el control de la inflamación y para favorecer la regeneración tisular, obteniendo resultados de
éxito. La zona quirúrgica postoperada de la glándula submandibular derecha no presenta más
alteraciones y radiográficamente no se observaron nuevos hallazgos. A la evaluación del nervio
facial, la paciente no presentó signos de paresia o parestesia. Se solicitó ortopantomografía de
control a los 6 meses (Figura 7), en la que se observa un aumento de la radiopacidad en las zonas
postquirúrgicas, así como una correcta neoformación ósea en relación con el tiempo de
evolución.
B C A
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Figura 7
Ortopantomografía de control a los 6 meses
DISCUSIÓN
Para establecer el diagnóstico del SCBCN, se han propuesto una serie de criterios mayores y
menores a lo largo del tiempo. Actualmente, la Organización Mundial de la Salud (OMS), en la
quinta edición de su clasificación de tumores de cabeza y cuello, establece los siguientes
criterios diagnósticos (Nosé & Lazar, 2022):
Criterios mayores
Múltiples queratoquistes mandibulares en adultos jóvenes (menores de 20 años).
Múltiples carcinomas basocelulares desproporcionados a la exposición solar o en adultos
jóvenes (menores de 20 años).
Presencia de pits / fosas palmares y plantares.
Tumores cerebrales (meduloblastomas).
Calcificación ectópica de la hoz del cerebro.
Antecedente familiar de primer grado con SCBCN.
Criterios menores
Aumento de la circunferencia craneal.
Anomalías oculares.
Fibromas multiorgánicos (cardíacos u ováricos).
Anomalías costales (fusionadas, bífidas o separadas).
Otras anomalías esqueléticas (espina bífida oculta, fusión vertebral, polidactilia).
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Malformaciones craneofaciales (labio y/o paladar hendido).
Quistes linfomesentéricos.
El diagnóstico de SCBCN requiere la presencia de dos criterios mayores y uno menor, un criterio
mayor y tres menores, o una prueba genética positiva. En el presente caso, la paciente cumplió
con tres criterios mayores (múltiples queratoquistes odontogénicos, fosas palmares y plantares,
y antecedente familiar de primer grado) y tres criterios menores (espina bífida oculta,
macrocefalia, estrabismo ocular, prognatismo mandibular y asimetría facial), lo que confirmó el
diagnóstico de SCBCN, también conocido como síndrome de Gorlin Goltz.
Los QO son una manifestación común del SCBCN; la literatura menciona diferencias en la edad
de aparición y la histología entre los QO sindrómicos y no sindrómicos. Según Janjua et al., 2022,
los QO relacionados con el síndrome suelen aparecer entre los 10 y 30 años y presentan mayor
cantidad de quistes satélites. Nuestra paciente ya cuenta con múltiples QO, y el análisis
histopatológico revela la presencia de múltiples quistes satélites, lo que concuerda con los
hallazgos típicos del SCBCN. Para su tratamiento, se optó por realizar la enucleación y aplicación
de la solución de Carnoy modificada como terapia adyuvante. Un estudio retrospectivo de
Donnelly et al., 2021, comparó la eficacia de la solución de Carnoy y la solución de Carnoy
modificada en la prevención de la recurrencia de los QO, sin encontrar diferencias significativas
entre ambos tratamientos. La solución de Carnoy modificada mostró una tasa de recurrencia del
13.9%, en comparación con el 14.6% de la solución de Carnoy, lo que cuestiona el uso del
cloroformo en el tratamiento coadyuvante de los QO. Sin embargo, es importante mencionar que
la principal limitación de este estudio fue el tamaño limitado de la muestra y el corto período de
seguimiento. Dado que se ha informado que los QO pueden recurrir hasta 10 años después de
su extirpación, no se puede determinar la efectividad a largo plazo de la solución de Carnoy
modificada en nuestra paciente.
Es importante destacar que, si bien se han descrito diversas manifestaciones asociadas al
SCBCN, la sialolitiasis o sialoadenitis no se encuentra entre ellas. La sialolitiasis es la patología
más común de las glándulas salivales (Badash et al., 2022). Se caracteriza por la formación de
cálculos en los conductos de las glándulas principales: parótida, submandibular y sublingual
(Hammett & Walker, 2024). Esta condición afecta principalmente a adultos entre 30 y 50 años
(Ashindoitiang et al., 2023; Asnely et al., 2021; Humbe et al., 2023; Kuzenko et al., 2024; Moisa et
al., 2022; Nashkova & Prosheva, 2023; Sonar et al., 2023). En ocasiones, los cálculos obstruyen
los conductos salivales, provocando inflamación, infecciones bacterianas superpuestas
(sialoadenitis) (Sonar et al., 2023) o, en casos raros, abscesos (Hammett & Walker, 2024). La
glándula submandibular es la más frecuentemente afectada (Ashindoitiang et al., 2023; Badash
et al., 2022; Mustakim et al., 2022). La etiología de la sialolitiasis aún no se comprende
completamente debido a la incidencia rara de la enfermedad (Ashindoitiang et al., 2023; Asnely
et al., 2021; Humbe et al., 2023; Putri Arihtalia Br Purba & I Dewa Gede Arta Eka Putra, 2024; Sonar
et al., 2023). Los factores que contribuyen a su formación incluyen una ingesta reducida de
líquidos y los efectos secundarios de fármacos como los diuréticos, que disminuyen la
producción salival. En los últimos años, se ha señalado al tabaquismo como un factor de riesgo
potencial, ya que induce inflamación en los conductos salivales y reduce la producción de
amilasa salival (Kuzenko et al., 2024; Moisa et al., 2022).
CONCLUSIONES
Dado que la sialolitiasis es una afección poco frecuente en pacientes menores de 30 años y su
asociación con síndromes, como el SCBCN, ha sido escasamente reportada en la literatura, este
caso representa una presentación atípica que merece ser evaluada y documentada en
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profundidad. Será necesario realizar estudios adicionales con un mayor número de pacientes con
SCBCN y sialolitiasis de las glándulas salivales para determinar si existe una asociación real entre
estas dos condiciones o si se trata de un hallazgo inusual aunado al síndrome.
El reconocimiento temprano de las manifestaciones clínicas del SCBCN, como los carcinomas
basocelulares y los queratoquistes odontogénicos, mediante el uso de auxiliares de diagnóstico,
junto con las características faciales asociadas, es fundamental para garantizar un manejo
multidisciplinario adecuado. Esto no solo optimiza el tratamiento, sino que también proporciona
al paciente y a sus cuidadores la información necesaria sobre este trastorno. El cirujano
maxilofacial adquiere un rol esencial en la identificación de los queratoquistes odontogénicos. El
control odontológico debe iniciarse a los dos años, con la realización de ortopantomografías
anuales a partir de los ocho años. En términos generales, estos pacientes requerirán múltiples
visitas hospitalarias y serán sometidos a diversos procedimientos quirúrgicos a lo largo de su
vida. Por ello, el apoyo psicológico es un componente fundamental en su tratamiento, tanto para
el bienestar del paciente como para el de sus cuidadores, favoreciendo una mejor calidad de vida
y adherencia al tratamiento.
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