LATAM Revista Latinoamericana de Ciencias Sociales y Humanidades, Asunción, Paraguay.
ISSN en línea: 2789-3855, mayo, 2025, Volumen VI, Número 3 p 1172.
DOI: https://doi.org/10.56712/latam.v6i3.4012
Trombosis del seno venoso debido a hiperhomocisteinemia y
mutación metilentetrahidrofolato reductasa: caso clínico
Venous sinus thrombosis due to hyperhomocysteinemia and
methylenetetrahydrofolate reductase mutation: case report
Danny Silva
dannyskel40@gmail.com
https://orcid.org/0000-0003-1014-7607
Hospital Clínica Guayaquil. Universidad de Guayaquil
Guayaquil – Ecuador
Mayra Díaz
maura.diazpink@gmail.com
https://orcid.org/0009-0009-8875-4440
Universidad Católica Santiago de Guayaquil
Guayaquil – Ecuador
Juan Salazar
juank8sf@yahoo.es
https://orcid.org/0000-0001-8079-0636
Universidad Espíritu Santo
Guayaquil – Ecuador
Kathryn Nagua
kathynna19@hotmail.com
https://orcid.org/0000-0003-3787-1961
Universidad Espíritu Santo
Guayaquil – Ecuador
Velimir Flores
velimir1991flores@gmail.com
https://orcid.org/0000-0001-9662-2960
Universidad Espíritu Santo
Guayaquil – Ecuador
Fernando Silva
fsilvamichalon@gmail.com
https://orcid.org/0000-0001-9603-4958
Universidad Católica Santiago de Guayaquil
Guayaquil – Ecuador
Artículo recibido: 12 de mayo de 2025. Aceptado para publicación: 31 de mayo de 2025.
Conflictos de Interés: Ninguno que declarar.
Resumen
La trombosis de senos venosos es un tipo de accidente vascular cerebral (AVC) infrecuente, la cual
afecta los grandes senos venosos y las venas cerebrales, ocasionada mayormente en mujeres
especialmente en edades fértiles y en el periodo de embarazo y postparto. Los factores de riesgo
pueden ser genéticos por coagulopatías o adquiridos, estados protrombóticos como el uso de
anticonceptivos orales (ACO), embarazo, puerperio, infecciosas son las causa más importantes, sin
embargo al ser una patología un poco infrecuente su diagnóstico oportuno es un reto en atención de
primer nivel o hospitalario, ya que la sintomatología que se presenta como la cefalea ( 80% ), déficit
de pares craneales hasta convulsiones pueden confundirla con otra patología neurológica, por eso es
de suma importancia ante la sospecha, el abordaje correcto para su diagnóstico inicial basado en una
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tomografía de cerebro o una resonancia magnética para así determinar un adecuado tratamiento
dirigido la condición que presente, ya sé genética protrombótica, adquirida, infecciosas,
proinflamatorias y condiciones hematológicas.
Palabras clave: trombosis, seno venoso, genética, protrombótica, homocisteína
Abstract
Venous sinus thrombosis is a type of stroke uncommon, which affects the large venous sinuses and
cerebral veins, caused mostly in women especially in fertile ages and in the period of pregnancy and
postpartum. The risk factors are genetic for coagulopathies or acquired prothrombotic states such as
the use of oral contraceptives (OAC), pregnancy, puerperium, infectious are the most important
causes, however being a pathology a little infrequent its timely diagnosis is a challenge in first level or
hospital care, since the symptomatology that presents as headache (80%) , convulsions, cranial nerve
deficit to seizures can confuse it with another neurological pathology, so it is of utmost importance
before the suspicion, the correct approach for its initial diagnosis based on a brain tomography or an
MRI to determine an adequate treatment aimed at the condition that presents already prothrombotic
genetics, acquired, infections, pro-inflammatory, hematological conditions.
Keywords: thrombosis, venous sinus, headache, genetic, prothrombotic, hocysteine
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Cómo citar: Silva, D., Díaz, M., Salazar, J., Nagua, K., Flores, V., & Silva, F. (2025). Trombosis del seno
venoso debido a hiperhomocisteinemia y mutación metilentetrahidrofolato reductasa: caso clínico.
LATAM Revista Latinoamericana de Ciencias Sociales y Humanidades 6 (3), 1172 – 1178.
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INTRODUCCIÓN
La trombosis venosa cerebral (TVC), es una enfermedad cerebro vascular, muy poco frecuente,
incidencia que se incluye dentro del grupo de trombosis en sitios infrecuentes, afecta
fundamentalmente mujeres en edad fértil, dentro de las causas que pueden presentar son condiciones
protromboticas genéticas, adquirida como el uso de anticonceptivos orales, o alteración de factores
de la coagulación , existen algunos pocos pacientes que salen de este contexto y que son los menos
frecuentes y muchas veces dificultan un diagnóstico precoz y por lo tanto el inicio del tratamiento
adecuado, debido a que los síntomas de la TVC son inespecíficos y pueden confundirse fácilmente con
muchas otras patologías.
La Trombosis del seno venoso puede ser de difícil diagnóstico dada la variabilidad en la sintomatología,
sin embargo, la cefalea es el síntoma más común seguido de crisis convulsivas, alteraciones focales y
papiledema, solo un 15 % de los casos suelen llegará estado de coma. Cuando solo se observa
compromiso de venas corticales la sintomatología puede ser muy similar a un accidente
cerebrovascular.
El desarrollo de trombosis venosa se asocia con una etiología sistémica o local que provoca un
desequilibrio de los procesos protrombóticos y trombolíticos, esto conduce a la iniciación y
propagación de trombos en los senos durales o venas cerebrales, que si no son diagnosticados a
tiempo tienen alta tasa de mortalidad.
Descripción del caso clínico
Paciente femenina de 43 años, sin antecedentes patológicos de importancia, APQ cesárea # 2. Que
debuta con cuadro clínico de 3 semanas de evolución caracterizado por cefalea holocraneana 10 /10
en escala de Eva que no cedio con analgesia vía oral, acompañándose de parálisis facial derecha y
hemiparesia braquiocrural izquierda.
Signos vitales al ingreso presión arterial 160/89 mmHg, Fc 114, Ekg taquicardia sinusal onda t negativa
DIII- AVL -V2-V5, micro dinamia llenado capilar 3 segundos, al examen físico no ingurgitación yugular.
Campos pulmonares ventilados. En lo neurológico paciente orientada en persona pero no en tiempo ni
espacio, durante su hospitalización realiza convulsión tonico-clonica de 3 minutos , relajación de
esfínter, oculogiros, deterioro neurológico por lo que se decidió protección de vía aérea, no se evidencia
alteración electrolítica ni elevación de azoados, se procedió a realizar tac de cerebro simple donde se
observa hiperdensidad tubular en topografía del seno venoso recto y vena cerebral Magna, en probable
relación con trombosis por lo que se solicita RMN cebrero simple y contrastada donde se confirma
signo del triángulo hiperdenso y signo delta , sugestivo a trombosis del seno venoso, paciente sin
historial de caída , ni evento protrombótico se decide investigar causa de TSV por lo que se solicitó
estudio de condiciones protrombóticas genéticas y adquiridas , donde se evidencia valores de
homocisteína 18.80 ( 5-15.00 VN) , proteína C 53.80 (70.00-150.00), proteína S 46.80 (61.90-145.30),
Metilentetrahidrofolato reductasa ( Detectado), a pesar que desde el inicio al evidencia TSV en tac de
cerebro se inició dosis de anticoagulación con HBPM ( enoxaparina 60 mg cada 12 ) , aspirina 100 mg,
clopidrogel 75 mg , como tratamiento indicado para TSV paciente realizo hipoxemia severa seguida de
bradicardia extrema por lo que se realizó RCP avanzo por 30 minutos sin retorno de circulación
espontanea, por lo que falleció , por toda las manifestaciones descritas probablemente la paciente
realizó un tromboembolismo pulmonar.
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Tabla 1
Exámenes de laboratorio relevantes
ANTITROMBINA III 26.10
FACTOR V DE COAGULACIÓN 114.10
ANA POSITIVO 1:80
ANCA P/C NEGATIVO
CARDIOLIPINA ANTICUERPO IG 7.14
CARDIOLIPINA ANTICUERPO IGM 10.75
ANTIB2 GLICOPROTEINAS 3.84
ROTROMBINA MUTACION G20210A NO DETECTADO
FACTOR V LEIDEN MUTUACION G1691 NO DETECTADO
HOMOCISTEINA 18.80 ( 5-15.00)
PROTEINA C 53.80 (70.00-150.00)
PROTEINA S 46.80 (61.90-145.30)
METILENTETRAHIDROFOLATO REDUCTASA DETECTADO
RESULTADOS Y DISCUSIÓN
La trombosis venosa cerebral (TVC), es una enfermedad cerebro vascular, muy poco frecuente, que se
incluye dentro del grupo de trombosis en sitios infrecuentes, que en nuestro medio no hay estudios
que avalen las causa descritas a nivel internacional , por eso nos pareció de suma importancia la
descripción de este caso , como ya sabemos afecta fundamentalmente a mujeres en edad fértil ,un
gran número de pacientes del sexo femenino presentan TVC asociada al embarazo y periodo puerperal
, al uso de anticonceptivos y a enfermedades de la coagulación, tiene muy bajas tasas de incidencia,
algunos estudios la situan en 4 – 5 casos por millón de habitantes
Como ya se describió la TVC es usualmente multifactorial y con frecuencia un factor de riesgo o una
causa específica, coexisten con una trombofilia congénita. Tan M y coll, reportan en un estudio de TVC
que en 44 % de los casos había más de una causa o factor de riesgo y en 22 % existía una trombofilia
congénita. En 85 % de los casos puede identificarse una de las condiciones relacionadas como
deficiencia de antitrombina III, deficiencia de proteína C y proteína S, homocisteinemia, embarazo y
puerperio, infecciones contiguas (otitis, sinusitis), meningitis, síndrome anti fosfolípido, lupus
eritematoso sistémico, enfermedad inflamatoria intestinal, leucemia, drogas (anticonceptivos orales,
L-asparginasa) y cáncer.
Se han identificado más de 100 causas que pueden originar una trombosis de senos venosos, del 15
al 20% son idiopáticas. Se asocian con estados protrombóticos, entre los que se incluyen sexo
femenino, embarazo, puerperio, uso de anticonceptivos, enfermedad oncológica, estados
protrombóticos hereditrios, procesos infecciosos o inflamatorios sistémicos, cervicales o cerebrales,
etc.
Una revisión de la presentación clínica de la TVI da cuenta de una variada gama de síntomas y signos,
que van desde la cefalea y la hipertensión intracraneal hasta el coma y la muerte. La cefalea es el
síntoma más frecuente y se produce en el 75 a 95% de los pacientes con TVI, habitualmente
precediendo al desarrollo de otras alteraciones neurologías (70-75%) por días, semanas o
excepcionalmente meses asociándose a manifestaciones de hipertensión intracraneal en un 20 a 40%
de los casos. Como es el caso de nuestra paciente que presento sintomatología por 3 semanas sin
mejoría de cuatro clínicos con mayor compromiso de estado neurológico. La cefalea puede ser de
intensidad variable, con frecuencia grave y predominantemente difusa. Dada la variabilidad e
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inespecificidad de los síntomas de presentación de la TVI se hace necesario contar con un método de
diagnóstico por imágenes para demostrar la etiología de los síntomas, pero no es suficiente ya que el
médico de primera línea debe saber reconocer los signos típicos de dicha patología, en especial porque
el diagnóstico precoz permite instaurar un tratamiento anticoagulante en forma oportuna, reduciendo
la tasa de complicaciones y secuelas neurológicas
Dentro de los casos con mayor reporte es México tiene alta frecuencia de la mutación 677C>T del gen
de la enzima metilentetrahidrofolato reductasa. Se ha demostrado que esta mutación en estado
homocigoto y la hiperhomocisteinemia se asocian a cardiopatías congénitas.
El diagnóstico de trombosis de senos venosos en los pacientes bajo estudio, se hizo de manera más
tardía. Es vital tener en cuenta siempre signos de alarma que indiquen la posibilidad de una cefalea
secundaria como manifestación inicial de una enfermedad neurológica potencialmente catastrófica
por eso es de suma importancia conocer signos de imagen sugestivos a este tipo de patología, que si
no lo identificamos a tiempo puede ser fatal para el paciente.
En esta patología tenemos varios signos valorados por imágenes entre ellos el signo del delta vacío
que es una imagen en la mayoría de los casos triangular, hiperdensa, con un centro hipoatenuado, en
la región del seno sagital superior, que se evidencia en tomografías de cerebro con contraste
endovenoso, como podemos evidenciar en las fig 1,2,3 respectivamente.Si bien la génesis de la imagen
no es clara, respondería a organización y recanalización del trombo dentro del seno, ruptura de la
barrera hematoencefálica y dilatación y opacificación de canales venosos peridurales y durales.
Figura 1
Signo del triángulo hipertenso
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Figura 2
Signo delta y de la curda
En cuanto al tratamiento se coincide con el uso de anticoagulación, Aunque el tratamiento
anticoagulante ha sido controversial, ya que los infartos venosos suelen ser hemorrágicos,
actualmente la mayoría de los neurólogos lo recomiendan y un metaanálisis reciente de los escasos
ensayos clínicos disponibles demuestra su utilidad en estos casos. Más de 80 % de los 624 pacientes
del estudio internacional de TVC recibió anticoagulantes y 79 % tuvo una evolución favorable,8,11 como
la paciente del estudio.
Basado en la evidencia internacional en nuestra paciente utilizamos HBPM como enoxaparina a
1mg/kg/dosis cada 12 horas, adicionalmente se utilizó doble antiagregación plaquetaria, a pesar que
no existe mucha literatura sobre el uso del mismo. No obstante, para quienes desarrollan un
empeoramiento neurológico progresivo a pesar de la anticoagulación adecuada con heparina de bajo
peso molecular (HBPM) subcutánea no se debe descartar la realización de trombólisis endovascular o
la trombectomía mecánica en los centros con experiencia con estos métodos pueden ser opciones de
tratamiento.
CONCLUSIÓN
Como lo hemos venido mencionando la trombosis del seno venoso es una enfermedad
cerebrovascular infrecuente, pero nos hacemos dos grandes preguntas infrecuente por su
presentación o por que se nos hace difícil identificar , claro está que en nuestro medio la mayoría de
nuestros hospitales de primer nivel o segundo nivel no cuenta con centro de imágenes viables lo que
dificultará o tardaría la identificación de este tipo de patología , además como la misma literatura lo
menciona infrecuente tanto es la magnitud que podemos decir que nuestro personal de salud estaría
acto para identificar este tipo de patología sin dudarlo , por eso nos pareció de suma importancia dar
a conocer este caso clínico, por el tiempo de evolución sin un diagnóstico oportuno , ni el tratamiento
adecuado , ya con presentación de sintomatología como deterioro neurológico, compromiso de pares
craneales y convulsiones hacen que aumente la mortalidad y complicaciones en una paciente , que a
pesar que se le dio todo el soporte médico basado en la evidencia internacional no se obtuvo un
resultado favorable.
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