Fuente: elaboración propia.
Diagnóstico
Los antecedentes prenatales y perinatales resultan fundamentales para su sospecha, incluye: peso
placentario menor al 25% del peso del recién nacido, edema fetal, translucencia nucal prenatal
aumentada y oligohidramnios. Por su parte, se debe considerar los antecedentes familiares de SNC,
consanguinidad y muerte infantil temprana (Jain & Chauhan, 2023).
El SNC se caracteriza clínicamente por la presencia de edema generalizado, oliguria, hipoalbuminemia,
hiperlipidemia y proteinuria en rango nefrótico que está definido como una excreción >40
mg/m2sc/hora o relación proteína/creatinina 200 mg/ml o proteína en tira reactiva de orina >3+. Al ser
un síndrome clínico raro, se debe sospechar en un recién nacido menor de 3 meses con proteinuria
masiva, hipoalbuminemia severa y signos de edema, ascitis e hiperlipemia (Latorre Segovia & Álvarez
Toapanta, 2022).
La retención de líquidos suele ser >5% del peso corporal, es un edema de inicio generalmente
periorbitario con desplazamiento a extremidades inferiores afectando a región genital y sacra. La
mayoría de los pacientes suele presentar derrame pleural sin signos de dificultad respiratoria en etapas
iniciales, mientras que, en etapas más avanzadas existe ascitis con signos de irritación peritoneal
(Villacís, 2024).
Los estudios complementarios son importantes durante la evaluación del SNC ya que permite
confirmar su diagnóstico. Se debe incluir biometría hemática, ionograma, albúmina sérica, urea,
creatinina, colesterol, triglicéridos, glucosa, uroanálisis, proteínas séricas y en orina.
La biopsia renal está indicada en SNC con características de hematuria e hipertensión arterial
coexistente, cuando las pruebas genéticas no son accesibles, y en casos de refractariedad al
tratamiento con corticoides a las 4-6 semanas del inicio (Floege et al., 2025). Sin embargo, Mora
Bautista et al. (2019) recalcó que en el SNC se inicia por el estudio genético, ya que la biopsia renal
sigue siendo controvertida, sus hallazgos suponen compromiso de diferentes áreas, lo que aporta más
información pronóstica que diagnóstica.
En el caso de que la etiología sea secundaria a infecciones congénitas se presentan manifestaciones
inespecíficas asociadas a los signos clínicos del SNC. Por ejemplo, en la infección por sífilis congénita
se asemeja a la sífilis secundaria en el adulto, con manifestaciones mucocutáneas con erupciones
maculopapulares con descamación superficial en palmas, plantas, glúteos, espalda y muslos. Se
recalca que entre las características hematológicas el 90% presentan anemia normocítica
normocrómica y el 40% trombocitopenia, mientras que son menos frecuentes la coriorretinitis, uveítis,
glaucoma, chancros palpebrales y retraso del crecimiento intrauterino (Petit Molero et al., 2025).
El abordaje diagnóstico debe iniciar con la identificación primaria de caracteres clínicos de infección
congénita, de lo contrario, la búsqueda se enfoca en las malformaciones genéticas que provocaron el
SNC, siempre precautelando el tratamiento inicial de los síntomas y la estabilización del paciente
(Figura 3).
LATAM Revista Latinoamericana de Ciencias Sociales y Humanidades, Asunción, Paraguay.
ISSN en línea: 2789-3855, abril, 2026, Volumen VII, Número 2 p 694.
