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Perspectiva de atención médica en el Sistema de Salud Pública en paciente con enfermedad genética de Treacher Collins
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LATAM Revista Latinoamericana de Ciencias Sociales y Humanidades, Asunción, Paraguay.
ISSN en línea: 2789-3855, agosto, 2022, Volumen 3, Número 2, p. 372.
DOI: https://doi.org/10.56712/latam.v3i2.94
Perspectiva de atención médica en el Sistema de Salud
Pública en paciente con enfermedad genética de Treacher
Collins
Perspective of Medical Care in the Public Health System in a Patient
with Treacher Collins Genetic Disease
Andrés Felipe Mercado González
Universidad Católica de Cuenca
drandresmercado@gmail.com
Orcid: https://orcid.org/0000-0002-2436-2490
Cuenca – Ecuador
Doménica Pamela Quintanilla González
Universidad Católica de Cuenca
domenica.quintanilla@est.ucacue.edu.ec
Cuenca – Ecuador
María José Serrano Arévalo
Universidad Católica de Cuenca
maria.serrano@est.ucacue.edu.ec
Cuenca – Ecuador
Artículo recibido: 7 de septiembre. Aceptado para publicación: 29 de septiembre de 2022
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Como citar: Mercado González, A. F., Quintanilla González, D. P., & Serrano Arévalo, M. J.
(2022). Perspectiva de atención médica en el Sistema de Salud Pública en paciente con
enfermedad genética de Treacher Collins. LATAM Revista Latinoamericana de Ciencias Sociales
y Humanidades, 3(2), 372–383. https://doi.org/10.56712/latam.v3i2.94
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ISSN en línea: 2789-3855, agosto, 2022, Volumen 3, Número 2, p. 373.
Resumen
Las enfermedades genéticas cada vez se vuelven más comunes en la sociedad y aunque algunas
presentan una incidencia más alta que otras, es necesario que el Sistema de Salud cuente con el
equipo multidisciplinario para poder intervenir en cada caso de forma específica y así brindar una
atención idónea, considerando la calidad de vida de los pacientes. El Síndrome de Treacher
Collins, es un trastorno congénito que se caracteriza por la presencia de deformidades cráneo
faciales, actualmente en el Ministerio de Salud Pública del Ecuador la enfermedad está
reconocida como una discapacidad múltiple en virtud de los déficits que los pacientes pueden
presentar a lo largo de su vida, sin embargo, no cuenta con una ponderación adecuada debido a
la inexistencia de datos epidemiológicos registrados en el país. En el siguiente artículo se
describe el caso de una persona con Síndrome de Treacher Collins, además se exponen las
necesidades de los pacientes que padecen de anomalías genéticas y su accesibilidad a los
centros médicos. Las personas que presentan trastornos genéticos muchas veces son víctimas
de discriminación y malos tratos dentro del sistema de salud pública, limitando la asequibilidad
médica que se les pueda brindar, llegando a desgastar al sujeto que padece de la enfermedad,
abandonando muchas veces el sistema de salud pública, con las consecuencias que esto
acarrea.
Palabras clave: acceso a los servicios de salud, administración en salud pública,
disostosis mandibulofacial, enfermedades genéticas congénitas.
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Abstract
Genetic diseases are becoming more and more common in society although some have a higher
incidence than others, it is necessary for the Health System to have a multidisciplinary team to
be able to intervene in each case specifically and thus provide suitable care, considering the
quality of life of the patients. Treacher Collins Syndrome is a congenital disorder characterized
by the presence of craniofacial deformities, currently in the Ministry of Public Health of Ecuador
the disease is recognized as a multiple disability due to the deficits that patients may present
throughout of his life, however, does not have an adequate weighting due to the lack of
epidemiological data recorded in the country. The following article describes the case of a person
with Treacher Collins Syndrome, as well as the needs of patients suffering from genetic
abnormalities and their accessibility to medical centers. People with genetic disorders are often
victims of discrimination and ill-treatment within the public health system, limiting the medical
affordability that can be offered to them, eventually wearing out the subject who suffers from the
disease, often leaving the health system public, with the consequences that this entails.
Keywords: health services accessibility, public health administration, mandibulofacial
dysostosis, Genetic Diseases, Inbor.
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INTRODUCCIÓN
El Síndrome de Treacher Collins, se trata de un trastorno congénito poco común a nivel global,
por lo tanto, no cuenta con información suficiente para el correcto manejo de los pacientes que
lo padecen. En el año 2019 la incidencia de enfermedades genéticas en América Latina estaba
aproximadamente entre los 65:100 000 y de 1:5000, nacidos vivos (Viteri et al., 202 C.E.). En
Ecuador no existe un registro de la incidencia relacionada a los casos de este síndrome, y la
información que proporciona el Ministerio de Salud es escasa, lo cual influye en el
desconocimiento de la patología y en el abordaje de la misma.
Por otro lado, de forma general, las enfermedades genéticas tienen repercusiones significativas
en los pacientes y en su entorno familiar, todo el proceso médico que involucra el diagnóstico y
tratamiento busca mejorar la calidad de vida los pacientes, por ello es necesario que la atención
se centre en la cobertura universal y en el manejo multidisciplinario, así como también en lo
seguimientos rutinarios que por derecho el paciente necesita (Bernal et al., 2021; Viteri et al., 202
C.E.).
En virtud del difícil acceso a una atención de calidad en centros de salud pública, los pacientes
con enfermedades genéticas se ven en la obligación de siempre ir acompañados, lo cual les
impide tener autonomía en el manejo y control de su enfermedad, en especial aquellos que no
tienen déficit intelectual significativo. Por otro lado, los pacientes que viven en áreas rurales
deben movilizarse largas distancias para acceder a servicios médicos especializados necesarios
para el control de su enfermedad lo que involucra un servicio ineficiente y lento, donde los
pacientes no tienen prioridad al momento de su atención o en emergencias, y a su vez genera
una repercusión económica.
En base a la información recolectada se evidencia que el personal administrativo no posee la
competencia para brindar una atención directa, específica, humana y de calidad a los pacientes
con discapacidad o enfermedades genéticas, por lo tanto, es necesario demostrar las
deficiencias en las distintas áreas de atención pública. En la siguiente investigación se expone el
caso de una paciente con enfermedad genética la cual acude a centros de salud para el manejo
y control de su enfermedad y explica el proceso y la atención de los centros del sistema de salud.
MÉTODO
Se realizó un estudio de caso observacional descriptivo no probabilístico de una paciente con
Síndrome de Treacher Collins. El reporte será en base a la atención que ha obtenido por parte del
sistema de salud público, a través del análisis del caso clínico y la recolección de datos por medio
de una entrevista informal, la investigación cuenta con autorización de la paciente.
El estudio se basó en una recolección de bibliografías en bases de datos como ELSEVIER,
PubMed, Web of Science y Science Direct, acerca de la ley y protocolos de atención en pacientes
con enfermedades genéticas.
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RESULTADOS
El Síndrome de Treacher de Collins se trata de una anarquía genética que se caracteriza por
causar malformaciones craneofaciales específicamente en tejidos y huesos en pacientes que
nacen con Treacher Collins. Existe una mutación en el brazo largo del cromosoma 5 en sus
bandas 32 y 33 (5q32 y 33), aquí se encontrará específicamente el gen TCOF1 el cual no será
codificado de manera correcta, es decir, que habrá una alteración del ARN- polimerasa debido a
una metilación el pre- ARNr, y creará una copia “dañada” la cual tendrá la mutación y causará la
aparición de las características clínicas del síndrome (John Kaisermann et al., 2020). En
condiciones normales este gen codifica ciertas proteínas que son necesarias para un buen
desarrollo histológico y óseo en la etapa prenatal del feto. De esta manera, al no haber las
proteínas necesarias entonces existirá una malformación de tejidos y huesos ubicados en la cara
y cabeza del paciente. Se debe aclarar que las mutaciones suelen presentarse de varias maneras
y es por eso que no todos los pacientes presentan las mismas afecciones ni complicaciones. Las
personas que lo padecen suelen tener un desarrollo cognitivo normal (Zsigmond et al., 2020).
Los individuos que presentan este síndrome tienen una distribución facial que es característica
del mismo; sin embargo, no todos presentan las mismas características y a pesar de que son
bilaterales estas no son simétricas, es decir, que pueden variar tanto de tamaño como de forma
(Gutiérrez Ruiz et al., 2019). La modificación del neuroepitelio craneal existente es la principal
causa de su aspecto clínico, el más frecuente es el paladar o labio hendido, pudiendo presentar
ambas, narinas pequeñas, alineación anormal dental, alteraciones en la articulación
temporomandibular lo cual impide que puedan abrir la boca en su totalidad, existirá hipoplasia
de los pabellones auriculares junto con sus conductos auditivos ya sea unilateral o bilateral lo
cual generará molestias posteriormente ya que presentara una pérdida progresiva de su
capacidad auditiva; tienen su mandíbula pequeña, entre otras (Gutiérrez Ruiz et al., 2019).
El diagnóstico está asociado a patrones clínicos y radiológicos, en la ecografía prenatal se
evidencia deformaciones faciales como hipoplasias, presencia de coloboma o fisuras
palpebrales, y anomalías en el pabellón auricular bilateral, además pueden realizarse análisis, a
través de la utilización de pruebas moleculares como una biopsia de las vellosidades coriónicas
y del líquido amniótico, o por medio del estudio de pre implantación embrionaria, sin embargo
solo las pruebas genéticas como alteraciones a nivel del gen TCOF1, son las que confirman el
diagnóstico temprano y permiten diferenciar este síndrome de otras enfermedades, mientras que
en la etapa post natal, los pacientes presentan sintomatología característica de este síndrome,
pero se realizan pruebas imagenológicas como radiografías y tomografías para determinar la
gravedad o el alcance de las anomalías existentes, lo que determinará el tipo de abordaje
quirúrgico necesario (Guzmán et al., 2019; Peck et al., 2021).
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El manejo de este síndrome es multidisciplinario, y su principal enfoque es mejorar la calidad de
vida de los pacientes, al ser un trastorno de baja incidencia, que no tiene cura, no existen
abordajes generales, y el manejo es individualizado, este se divide en: intervenciones quirúrgicas,
asesoramiento médico y apoyo emocional. Durante el periodo neonatal del paciente el
tratamiento se centra en las alteraciones de las vías respiratorias, comúnmente se realizan
traqueotomías temporales y presión continua de las vías respiratorias, algunos pacientes deben
someterse a intubación, y pueden existir complicaciones relacionadas a infecciones (Guzmán et
al., 2019; Peck et al., 2021). Las deformaciones óseas deben ser tratadas entre los tres años y
doce años de edad, ya que producen anomalías maxilares o mandibulares, en presencia de
paladar hendido el tratamiento a elección es a través de la ortopedia funcional mandibular, las
cirugías de fisuras palpebrales se realizan luego del proceso de alfabetización, y si no hay rastros
de hendiduras, es necesario que se ejecuten procedimientos de ortodoncia y ortopedia maxilar,
para evitar disostosis mandibular o facial (Aljerian & Gilardino, 2019; Peck et al., 2021). En las
afecciones auditivas se produce hipoacusia conductiva simétrica, en la mayoría de los casos,
que afecta al oído externo y al interno, en ambas estructuras se realizan intervenciones
otorrinolaringológicos como la reconstrucción de los pabellones auriculares y la cirugía
convencional respectivamente, también se realizan pruebas de estimulación multisensorial o
valoraciones audiológicas, generalmente los resultados indican que los pacientes deben utilizar
audífonos funcionales o implantes para mejorar su audición (Katsanis & Jabs, 2020). Las
anomalías oculares y visuales, también tienen un abordaje específico, pueden incluir
intervenciones quirúrgicas como la reconstrucción de la órbita y el desplazamiento cantal lateral
(Roth & Marson, 2021).
Es fundamental que los pacientes asistan periódicamente a sesiones de rehabilitación,
fisioterapia, terapia del lenguaje y terapia de la alimentación, para que se adapten a un estilo de
vida independiente desde la infancia hasta la adultez, ya que hay complicaciones ligadas a las
anomalías óseas y la degeneración óseo- muscular progresiva (Roth & Marson, 2021; Silva et al.,
2018).
Finalmente, los pacientes con Treacher Collins, deben asistir a terapias psicológicas y
asesoramiento genético para establecer el grado de discapacidad intelectual, trastornos
mentales o problemas sociales que podrían afectar la calidad de vida y el desenvolvimiento en la
sociedad, puesto que la mayoría de los pacientes tienen un desarrollo cognitivo normal que les
permite acceder a instituciones académicas, pero es común que los pacientes sientan rechazo
social, por ello la atención psicológica, la orientación familiar y los grupos de apoyo son
trascendentales en cada etapa de los pacientes (Silva et al., 2018).
Atención Médica
Actualmente en Ecuador no existen registros epidemiológicos actualizados de casos sobre
enfermedades genéticas, sin embargo, para el año 2018, según el Ministerio de Salud Pública
(MSP), aproximadamente el 5.8% de la población presentaba enfermedades catalogadas como
¨raras¨, mismas que requieren de atenciones especiales y que pertenecen al grupo prioritario de
atención (Maria Pilar Lampert- Grassi, 2019; Viteri et al., 202 C.E.). Debido a los escasos datos
recolectados en los últimos años en el país, se evidencia que no existe un protocolo eficaz para
la prevención, diagnóstico y tratamiento en los centros de atención pública y privada en el área
de salud, relacionado a las enfermedades raras, si bien es necesario que todos los centros
médicos tengan las herramientas necesarias para conocer la causa principal de la disfunción
fisiopatológica de las enfermedades a través del estudio genómico de las mismas, es
trascendental analizar el nivel de los factores sociales y económicos de cada paciente, y analizar
cómo influye la desatención a este grupo vulnerable dentro de la sociedad (Cárdenas Peña, 2022;
Hernán Abarca-Barriga et al., 2021).
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En Ecuador el MSP, es el órgano encargado de regularizar el cumplimiento y la aplicación de las
normas vigentes tanto para médicos como para pacientes. De esta manera, la Dirección de Salud
que hay en cada una de las provincias se encarga de la administración del personal en los centros
médicos así como del presupuesto que estos recibirán, por lo tanto, existen varias entidades
públicas que trabajan conjuntamente para poder abarcar todos los centros de salud, hospitales
y clínicas que existen en el país, los cuales deben regirse a lo que se encuentra escrito en la Ley
Orgánica de Salud; sin embargo, la inexistencia de un organismo externo al MSP que se encargue
de monitorizar y evaluar al sistema de salud en Ecuador, puede dar paso a que exista un manejo
inoperante por parte de una de las entidades, el personal o de los pacientes en general, de igual
manera, esto no garantiza que se cumpla las leyes y artículos que se encuentran en la
Constitución de la República del Ecuador (Hernán Abarca-Barriga et al., 2021; Maria Pilar
Lampert- Grassi, 2019). Se evidencia que debido a una mala organización y la falta de un ente
regulador el sistema de salud ha sufrido muchos desbalances y en varias ocasiones la población
ha sabido expresar su descontento con la atención de los servicios de salud públicos (Hernán
Abarca-Barriga et al., 2021).
Repercusión de una atención médica de mala y buena calidad en pacientes con enfermedades
genéticas
Todo personal médico que brinde atención primaria tiene un gran impacto en la vida del paciente,
por eso es importante que los centros de salud cuenten con un sistema que asegure la atención
integral de calidad y calidez, sin discriminación en personas con enfermedades catastróficas o
huérfanas, considerando el grado de discapacidad que presenten; cuando la asistencia sanitaria
es exitosa, los pacientes pueden alcanzar el desarrollo máximo de su personalidad a través de la
autonomía y la disminución de la dependencia de familiares cercanos, así como también influye
en la participación social, académica, económica y política que tengan estos pacientes en la
sociedad, por ello la ley debe sancione la presencia de abusos, tratos degradantes o
discriminación en personas discapacitadas (Consejo Nacional Para la Igualdad de
Discapacidades (CONADIS) & Ministerio de Salud Pública, 2017).
La atención en salud de cada país dependerá del nivel de desarrollo del mismo, es decir, que
deberán ir de la mano. Por lo tanto, un sistema de salud nace de un buen desarrollo político, social
y económico, es por eso que en países en los que existen altos grados de pobreza, desigualdad
e injusticia, los sistemas de salud son ineficientes y no cumplen con las condiciones básicas para
brindar una atención médica de calidad acorde a cada paciente. Según la Organización
Panamericana de Salud (OPS) la estrategia necesaria para lograr un sistema de salud sostenible
es enfocarse en el auge de su sociedad en todos los aspectos, no solamente enfocarse en un
presupuesto anual destinado a la salud (Lima & Soto, 2019).
Una atención de calidad no se rige solamente en la calidez y el trato humano hacia los pacientes,
esta refiere también la disponibilidad de equipos, medicamentos, herramientas y hasta personal
capacitado para realizar un buen diagnóstico al paciente. Existe una brecha muy grande en el
nivel de conocimientos de los médicos con las herramientas que se les brinda para que puedan
trabajar y proporcionar una atención eficaz al público. Es necesario aclarar que para que un
sistema de salud funcione y brinde bienestar al pueblo, debe ser un sistema transparente y
meritocrático, mas no enfocado a un beneficio político ni propio; de manera que, exista un
equilibrio en la atención colectiva e individual permitiendo una aportación integral entre los
prestadores y los usuarios (Kruk et al., 2019).
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Las personas con enfermedades raras necesitan de una atención especializada, no solamente
se refiere a los conocimientos de cada tratante, sino de los equipos y herramientas necesarios,
no solo para su tratamiento sino para un correcto diagnóstico. Si bien es cierto que el sistema
de salud puede derivar a los pacientes para su atención con médicos profesionales, los
establecimientos de salud no cuentan con los insumos necesarios y a pesar de que se intenta
brindar una mejor atención, es un limitante que no cumple con los principios de una Atención
Primaria en Salud (Kruk et al., 2019). Ecuador al ser un país en vías de desarrollo, no cuenta con
equipos e insumos médicos necesarios para tratar enfermedades poco comunes, por lo tanto
hay un déficit en la atención hacia personas con trastornos genéticos, y esto se debe también
por la inexistencia de datos epidemiológicos sobre la incidencia de enfermedades huérfanas
poco comunes, al momento la enfermedad rara que cuenta con más datos epidemiológicos es
el Síndrome de Down, lo cual minimiza al resto de enfermedades que están categorizadas como
raras en el MSP del Ecuador. Por último, la discriminación que existen en los centros de salud, en
especial por parte del personal administrativo, ha mostrado que un gran número de personas no
son atendidas correctamente, a tal punto de perder sus turnos médicos por una falta de
comunicación y de orientación dentro del centro de salud hacia el usuario y lamentablemente la
mayoría pertenecen a personas de grupos vulnerables, ya sea con discapacidades físicas,
mentales y económicas (Esaud et al., 2021).
Descripción del Caso
Paciente femenina de 25 años de edad la cual fue diagnosticada con Síndrome de Treacher
Collins dos meses después del nacimiento, a través de pruebas genéticas, la madre informa que
acudió a controles prenatales de rutina sin embargo no se evidenció la presencia de la patología
por parte del médico especialista. Como parte de su síndrome ha padecido de múltiples
problemas entre ellos visuales, óseos y auditivos propios de esta afección, lo cual ha llevado a la
paciente a someterse a múltiples intervenciones quirúrgicas y clínicas dentro del sistema de
salud pública. Debido a las malformaciones maxilofaciales presentes del síndrome, tuvo que ser
intervenida quirúrgicamente realizándose una cirugía plástica y maxilofacial de reparación de
paladar hendido en el primer año de edad, y controles odontológicos hasta su adultez, a su vez,
se le realizó un procedimiento en la articulación coxofemoral para permitirle un correcto
movimiento y la posibilidad de movilizarse autónomamente sin la ayuda de medios externos
como: silla de ruedas o bastón, dicho procedimiento tuvo que ser complementado con una
rehabilitación física para lograr un buen resultado; sin embargo, debido a la rapidez de
degeneración que conlleva este síndrome la paciente tendría que ser sometida a una cirugía para
la implantación de una prótesis de cadera. Actualmente cuenta con la interacción de varios
especialistas para su correcto manejo de la enfermedad, entre los cuales están: Genetista,
Cardiólogo, Odontólogo, Oftalmólogo, Otorrinolaringólogo, Traumatólogo, Terapista de Lenguaje
y Fisioterapeuta. A pesar de que la paciente ha recibido un control médico con los especialistas
adecuados y en el tiempo requerido, expresó su descontento hacia el sistema de salud pública
del país y el impacto psicológico que este ha generado a lo largo de su enfermedad. La paciente
comentó que, debido a su discapacidad auditiva, tenía que acudir a los centros de salud y a las
citas médicas acompañada de un familiar que facilite la comunicación con el personal de
atención al cliente y personal de salud, ya que no existía personal capacitado en estos temas. No
obstante, al mejorar sus condiciones física y auditivas por las intervenciones realizadas, decidió
ser coparticipe y responsable de las gestiones se su propia salud; evidenciando discriminación,
humillación, malos tratos, insultos, gritos y por ende presenta rechazo con la atención brindada
por parte del personal de salud de las diversas instituciones a las que ha acudido, indicando que
el trato que reciben los pacientes con alguna discapacidad por parte del personal administrativo
y de salud de los centros de salud es deficiente. La paciente mencionó que también existe falta
de conocimiento acerca de las personas que padecen enfermedades genéticas y por lo tanto
esto genera una brecha en la atención hacia este grupo, a pesar de que son parte de la población
de pacientes que necesitan atención prioritaria, son pocas las veces que ha presentado
altercados con los especialistas encargados del manejo de su enfermedad.
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DISCUSIÓN
El Síndrome de Treacher Collins se trata de una mutación genética la cual resulta en un déficit de
desarrollo de estructuras maxilofaciales, siendo la cavidad oral la más afectada. El Síndrome de
Treacher Collins al igual que muchas otras enfermedades genéticas, es reconocido en el sistema
de salud como un grupo prioritario. Pese a que el MSP es el que vela por los derechos de los
pacientes, se ha observado una falta de control en los establecimientos para poder garantizar un
buen trato a cada una de las personas, sin importar su estatus económico ni procedencia. En un
estudio cualitativo realizado a 15 familias que poseen pacientes con enfermedades genéticas al
norte de Río Grande do Sul (2018) (Helena Gerber Franciscatto et al., 2019), se obtuvieron las
siguientes declaraciones, el diagnóstico de las enfermedades genéticas se realizó al momento
del nacimiento de los niños, debido a que no presentaron rasgos físicos dismórficos, una vez que
se estableció el diagnóstico cada caso fue derivado a un especialista, previamente 11 familias
fueron sometidas a pruebas de cariotipo. Uno de los principales obstáculos que se evidenció en
este estudio fue que la atención del sistema de salud público en Brasil no es universal, ya que 5
familias debían movilizarse por largas distancias y esperar varias horas para poder acceder a los
servicios de atención necesarias ,además tuvieron que buscar varias opciones de instituciones
que se acoplen a las discapacidades y nivel socioeconómico de los pacientes; 7 familias
reportaron la falta de conocimiento orientación y confiabilidad relacionado a las enfermedades
genéticas en el sistema, además el acceso a un tratamiento farmacológico o quirúrgico eficaz
se caracteriza por ser burocrático y lento. Evidentemente a pesar de las nuevas ordenanzas
implementadas en el sistema de salud en el año 2014 (Helena Gerber Franciscatto et al., 2019),
cuyo objetivo era mejorar la calidad de vida de los pacientes, no se cumplieron varios tratados,
ya que el sistema de Atención Integral a Personas con Enfermedades Raras (PNAIR) no fue
eficiente con la cobertura de atención completa a pacientes con enfermedades crónicas y
discapacidades, por ejemplo uno de los programas pertenecientes a esta entidad es el
Tratamiento Fuera del Hogar (TFH), cuyo objetivo es brindar ayuda económica a los pacientes
que no tienen acceso a especialistas en las ciudades de origen y deben movilizarse a otros
lugares para poder acceder a estos derechos, mientras que en este estudio ninguna familia
recibió algún tipo de compensación económica (Helena Gerber Franciscatto et al., 2019).
Analizando las resultados obtenidos en esta investigación con los datos de la paciente con
síndrome de Treacher Collins, tanto Brasil como Ecuador, no constan con un sistema de atención
universal, eficiente, seguro y apto para los pacientes con enfermedades genéticas, a pesar de
que las leyes promocionan una atención diversa, cuyas falencias se ven reflejadas desde el
correcto diagnóstico hasta el libre acceso prioritario a los derechos médicos en el lugar de origen
de los pacientes, considerando las posibles complicaciones clínicas y hospitalizaciones
frecuentes en las enfermedades genéticas (Helena Gerber Franciscatto et al., 2019).
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El manejo de las enfermedades genéticas ha sido un reto para muchos gobiernos alrededor del
mundo, especialmente en Latinoamérica. Según un estudio realizado en Brasil (2020) (Alves
Araújo Neto et al., 2020) el cual analizó la aplicación de una nueva política para poder
implementarla en el sistema de salud pública, por más que el proceso se lo realizó
paulatinamente, este no tuvo la mejora esperada debido a la alta demanda de presupuesto que
requería, demostrando que las enfermedades genéticas, aunque no tengan una gran incidencia,
requieren de la contribución por parte del gobierno la cual se limita cuando el presupuesto
general del estado ha disminuido y su distribución no es equitativa para las necesidades de dicho
país (Alves Araújo Neto et al., 2020). De igual forma, en Ecuador, aunque no exista una incidencia
alta de enfermedades huérfanas (2021) (Viteri et al., 202 C.E.), el presupuesto general del estado
disminuyó, afectando así al sistema de salud e impidiendo la aplicación de nuevas normas para
el manejo de las mismas, cabe recalcar que al ser un país en vías de desarrollo no cuenta con las
herramientas ni la educación necesaria para brindar al paciente una atención de calidad. No
obstante, los pacientes pueden acceder a la atención por parte de especialistas en caso de que
así lo necesiten. Se pudo evidenciar que las falencias en el sistema de salud son universales y
que actualmente no cuentan con normas que permitan el correcto manejo e inclusión de las
enfermedades raras, lo que podría estar asociado a la baja incidencia de las mismas y la falta de
conocimiento por parte de las instituciones médicas (Lima & Soto, 2019).
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