Perspectiva de atención médica en el Sistema de Salud Pública en paciente con enfermedad genética de Treacher Collins - Mercado González, Andrés Felipe; Quintanilla González, Doménica Pamela; Serrano Arévalo, María José (LATAM Revista Latinoamericana de Ciencias Sociales y Humanidades, 2022)
Las enfermedades genéticas cada vez se vuelven más comunes en la sociedad y aunque algunas presentan una incidencia más alta que otras, es necesario que el Sistema de Salud cuente con el equipo multidisciplinario para poder intervenir en cada caso de forma específica y así brindar una atención idónea, considerando la calidad de vida de los pacientes. El Síndrome de Treacher Collins, es un trastorno congénito que se caracteriza por la presencia de deformidades cráneo faciales, actualmente en el Ministerio de Salud Pública del Ecuador la enfermedad está reconocida como una discapacidad múltiple en virtud de los déficits que los pacientes pueden presentar a lo largo de su vida, sin embargo, no cuenta con una ponderación adecuada debido a la inexistencia de datos epidemiológicos registrados en el país. En el siguiente artículo se describe el caso de una persona con Síndrome de Treacher Collins, además se exponen las necesidades de los pacientes que padecen de anomalías genéticas y su accesibilidad a los centros médicos. Las personas que presentan trastornos genéticos muchas veces son víctimas de discriminación y malos tratos dentro del sistema de salud pública, limitando la asequibilidad médica que se les pueda brindar, llegando a desgastar al sujeto que padece de la enfermedad, abandonando muchas veces el sistema de salud pública, con las consecuencias que esto acarrea.