Enfoque diagnóstico del síndrome nefrótico congénito

Diagnostic approach to congenital nephrotic syndrome

Autores/as

  • Jean Carlos Marcillo Marcillo Investigador independiente
  • Solange Nicole Villacís Arévalo Investigador independiente
  • Evelyn Yelena Ochoa Mora Investigador independiente
  • Marlene de Jesús Herrera Macías Investigador independiente
  • Nayely Nicole Bello Alonzo Investigador independiente

DOI:

https://doi.org/10.56712/latam.v7i2.5661

Palabras clave:

síndrome nefrótico congénito, síndrome nefrótico en pediatría, proteinuria

Resumen

El síndrome nefrótico congénito es una patología poco frecuente que se caracteriza por proteinuria en rango nefrótico manifestada en el útero o durante los primeros tres meses de vida. Corresponde al 8% de los casos del síndrome nefrótico en la población pediátrica, teniendo peor pronóstico. El presente estudio tuvo como objetivo describir la etiología, manifestaciones clínicas, criterios diagnósticos y complicaciones mediante una metodología de revisión bibliográfica de la evidencia actual, ya que en el medio hay pocas investigaciones y no están actualizadas. Se realizó una búsqueda en bases de datos de Scielo, Scopus y Google Académico, obteniendo 12 artículos sometidos a criterios de inclusión. Esto logró identificar que la principal etiología es genética con mutación de los genes NPHS1, NPHS2 y WT1, que alteran el diafragma de hendidura y la barrera de filtrado glomerular, provocando proteinuria masiva. Clínicamente, está manifestado por proteinuria, edema, hipoalbuminemia e hiperlipidemia. Las herramientas diagnósticas son los estudios genéticos y la biopsia renal. Sus principales complicaciones incluyen las infecciones, trombosis, inestabilidad hemodinámica y falla renal aguda. Su reconocimiento en etapas tempranas y la atención médica especializada es importante.

Descargas

Los datos de descargas todavía no están disponibles.

Biografía del autor/a

Jean Carlos Marcillo Marcillo, Investigador independiente

https://orcid.org/0009-0007-1722-7104

Solange Nicole Villacís Arévalo, Investigador independiente

https://orcid.org/0009-0005-4822-8252

Evelyn Yelena Ochoa Mora, Investigador independiente

https://orcid.org/0009-0005-0170-635X

Marlene de Jesús Herrera Macías, Investigador independiente

https://orcid.org/0009-0002-2356-2500

Nayely Nicole Bello Alonzo, Investigador independiente

https://orcid.org/0000-0002-0386-8214

Citas

Ars, E. (2024). Enfoque Genético de las Enfermedades Renales Hereditarias. Nefrología al día. https://www.nefrologiaaldia.org/262

Abarca Zúñiga, V., & Álvarez Rodríguez, N. (2020). Síndrome nefrótico en pediatría. Revista Médica Sinergia, 5(3), Artículo e392. https://doi.org/10.31434/rms.v5i3.392

Alenazi, S. A. (2024). Incidence and Pathological Patterns of Nephrotic Syndrome among Infants and Children: A Systematic Review. Cureus. https://doi.org/10.7759/cureus.58331

Boyer, O., Schaefer, F., Haffner, D., Bockenhauer, D., Hölttä, T., Bérody, S., Webb, H., Heselden, M., Lipska-Zie˛tkiewicz, B. S., Ozaltin, F., Levtchenko, E., & Vivarelli, M. (2021). Management of congenital nephrotic syndrome: consensus recommendations of the ERKNet-ESPN Working Group. Nature Reviews Nephrology, 17(4), 277–289. https://doi.org/10.1038/s41581-020-00384-1

Daehn, I. S., & Duffield, J. S. (2021). The glomerular filtration barrier: a structural target for novel kidney therapies. Nature Reviews Drug Discovery. https://doi.org/10.1038/s41573-021-00242-0

Floege, J., Gibson, K., Vivarelli, M., Liew, A., Radhakrishnan, J., & Rovin, B. (2025). Guía de práctica clínica para el manejo del síndrome nefrótico en niños. Kidney International. https://www.kidney-international.org/article/S0085-2538(24)00797-X/fulltext

Guerrero Varticovsky, A. V., Benitez Cardoza, M. C., Polo Castillo, A., & Bolaño Cervantes, M. (2021). Síndrome nefrótico congénito debutando con enfermedad de cambios mínimos, a propósito de un caso. Revista Colombiana de Nefrología, 8(2), Artículo e455. https://doi.org/10.22265/acnef.8.2.455

Jain, J., & Chauhan, S. (2023). Síndrome nefrótico congénito. National Library of Medicine. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK572058/

Latorre Segovia, S. d. R., & Álvarez Toapanta, J. J. (2022). Epidemiología y fisiopatología del síndrome nefrótico en la infancia. Journal of American Health, 5(1). https://jah-journal.com/index.php/jah/article/view/115

Mora Bautista, V. M., Suárez - Pinto, T. A., & Contreras-García, G. A. (2019). Síndrome nefrótico congénito. Reporte de caso y revisión del enfoque diagnóstico. Revista Colombiana de Nefrología, 6(2), 172–178. https://doi.org/10.22265/acnef.6.2.334

Petit Molero, N. d. C., Román Valladares, V. M., Virla Molero, Y. A., & Moreno, Y. J. (2025). Lactante menor con Síndrome Nefrótico por secundarismo luético. Colección Razetti, 34, 22–46. https://doi.org/10.59542/CRANM.2025XXXIV.5

Villacís, D. (2024). Síndrome nefrótico en Pediatría: a propósito de dos casos. Revista Gregoriana de Ciencias de la Salud, 1(1), 65–76. https://doi.org/10.36097/rgcs.v1i1.3103

Descargas

Publicado

2026-04-10

Cómo citar

Marcillo Marcillo, J. C., Villacís Arévalo, S. N., Ochoa Mora, E. Y., Herrera Macías, M. de J., & Bello Alonzo, N. N. (2026). Enfoque diagnóstico del síndrome nefrótico congénito: Diagnostic approach to congenital nephrotic syndrome. LATAM Revista Latinoamericana De Ciencias Sociales Y Humanidades, 7(2), 689 – 697. https://doi.org/10.56712/latam.v7i2.5661

Número

Vol. 7 Núm. 2 (2026): LATAM

Sección

Ciencias de la Salud

Licencia

Derechos de autor 2026 Jean Carlos Marcillo Marcillo, Solange Nicole Villacís Arévalo, Evelyn Yelena Ochoa Mora, Marlene de Jesús Herrera Macías, Nayely Nicole Bello Alonzo

Creative Commons License

Esta obra está bajo una licencia internacional Creative Commons Atribución 4.0.

Artículos más leídos del mismo autor/a